Negli anni 1970-80 si pensava che la malattia celiaca fosse rara, quasi esclusivamente pediatric
a, pressoché assente nell’adulto e diffusa soprattutto in Europa. Per questi motivi è stata, per molti anni, quasi totalmente ignorata dai sanitari. Da circa un decennio l’interesse verso questa patologia è notevolmente aumentato.
Attualmente si registra che il numero di soggetti che seguono una dieta priva di glutine è di molto superiore rispetto a quanto atteso sulla base del numero dei pazienti affetti da malattia celiaca e questo ha alimentato, nel 2010, un mercato globale di prodotti “gluten-free” pari a circa 2,5 miliardi di dollari. La spiegazione di tale fenomeno è legata al fatto che, oltre alla malattia celiaca, che colpisce approssimativamente l’1% della popolazione, altre condizioni cliniche e malattie correlate all’ingestione di glutine sono diventate d’interesse sanitario: l’allergia al grano e la più recentemente identificata “sensibilità al frumento non celiaca”.
La celiachia è una malattia autoimmune, cioè caratterizzata dalla presenza di anticorpi che attaccano com
ponenti sane dell’organismo. In soggetti geneticamente predisposti l’ingestione di glutine causa la formazione di anticorpi rivolti contro la mucosa del piccolo intestino, o intestino tenue, provocando determinati danni strutturali che possono essere di entità parecchio variabile.
La gravità della malattia viene determinata mediante la gastroscopia (o più correttamente EsofagoGastroDuodenoScopia o EGDS), durante la cui esecuzione viene effettuata una biopsia nel secondo tratto del duodeno. La diagnosi, invece, può essere posta mediante un semplice esame del sangue, ricercando gli anticorpi tipici della malattia.
La malattia celiaca colpisce principalmente il duodeno, ovvero la prima porzione del piccolo intestino, ma può coinvolgere l’intero intestino tenue. Questo interessamento si traduce, spesso, in un malassorbimento di nutrienti, vitamine e minerali. La diarrea, nella presentazione della malattia, è, invece, dovuta soprattutto all’estensione della malattia al resto del piccolo intestino.
Attualmente, però, la malattia è considerata un disordine immunologico multisistemico, piuttosto che una malattia limitata al solo tratto gastrointestinale. Infatti, la vasta gamma delle manifestazioni cliniche della celiachia, coinvolge molti specialisti diversi, quali gastroenterologi, ematologi, endocrinologi, reumatologi, neurologi, cardiologi, così come pediatri, dermatologi, oculisti ed odontoiatri. Gli studi confermano che è piuttosto basso il numero di pazienti che presentano gravi sintomi gastrointestinali, mentre la presentazione clinica della malattia è molto varia.
L’esordio dei sintomi, nella forma classica, avviene, generalmente, tra il sesto ed il diciottesimo mese di vita. Questa forma infantile di malattia è tipicamente caratterizzata da diarrea cronica, distensione addominale, ritardo di crescita, atrofia muscolare e pallore cutaneo. La crescita è generalmente normale durante il primo mese di vita. I sintomi iniziano poche settimane o alcuni mesi dopo l’introduzione di alimenti contenenti glutine per lo svezzamento e presto c’è una progressiva diminuzione del guadagno di peso. Il bambino molto piccolo può presentare anche vomito, che è spesso emesso senza sforzo, di grande volume e solitamente associato a distensione addominale ed a diarrea scarsa o assente. Il dolore addominale, quando presente, può essere così grave che alcuni pazienti vengono sottoposti ad interventi di chirurgia addominale, effettuati per una diagnosi sbagliata di ostruzione intestinale.
La diagnosi di celiachia, però, avviene sempre più spesso negli adulti. Circa il 25% dei casi si verifica in pazienti di età addirittura superiore ai 60 anni. Alcuni pazienti riportano sintomi fin dall’infanzia o sono semplicemente bassi di statura. La diarrea rappresenta la caratteristica clinica principale; tuttavia, circa il 50% dei pazienti adulti affetti dalla malattia, non presenta una diarrea clinicamente significativa, ma solo sintomi aspecifici, come debolezza muscolare, perdita di peso e sintomi di anemia; in effetti, l’anemia sideropenica, è oggi la presentazione clinica più comune negli adulti. Poco frequente è, invece, il dolore addominale, maggiormente riferito il gonfiore addominale post-prandiale e la flatulenza. Un piccolo gruppo presenta sintomi psicologici o psichiatrici, inclusa la schizofrenia. Altri pazienti esordiscono, invece, con osteoporosi, comprese fratture spontanee (da carenza di assorbimento di calcio e vitamina D), dolori muscolari (crampi spesso associati con bassi livelli di calcio e/o di magnesio), problemi di coagulazione (emorragie della cute e del sottocutaneo, da carenza di assorbimento della vitamina K), malattie della pelle (scorbuto, da carenza di assorbimento della vitamina C), infertilità e molto altro. Per questo motivo la diagnosi può essere complessa. La terapia, invece, nella maggior parte dei casi, è molto semplice, essendo sufficiente seguire una rigorosa dieta priva di glutine, che oltre ad essere naturalmente presente nella maggior parte dei cereali, è presente come additivo in molti alimenti industriali. Dopo poco tempo dalla totale astensione dal glutine gli anticorpi si negativizzano e la mucosa del piccolo intestino si risana completamente. Continuare ad assumere glutine, invece, può causare gravi complicanze, da quelle legate al deficit di assorbimento di cui sopra fino a malattia tumorali (tipico è linfoma del piccolo intestino). Esistono inoltre, forme, per fortuna rare, parecchio più insidiose, come la celiachia refrattaria, così detta in quanto non responsiva alla dieta priva di glutine.
Ad oggi esistono numerosi alimenti gluten free, per cui, con una diagnosi corretta, il paziente può condurre una vita perfettamente normale.
Dott. Francesco La Blasca
Staff Ambulatorio di Celiachia e Intolleranze Alimentari
Ricercatore
Responsabile scientifico Associazione Medici di Misilmeri (A.M.M.)
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